李女士的故事 李女士是一位有著6個(gè)月大寶寶的上班族，寶寶經(jīng)常瞪著大眼睛左看右看，十分可愛(ài)。但最近李女士發(fā)現(xiàn)抱著寶寶的時(shí)候感覺(jué)孩子身體軟軟的沒(méi)有力氣，寶寶躺在床上不怎么動(dòng)彈，本該到了可以抬頭、翻身、坐立的年齡卻沒(méi)有實(shí)現(xiàn)，俗話說(shuō)“三翻六坐”，可是寶寶卻沒(méi)有任何跡象，她心里十分著急，心想寶寶這是怎么了？孩子能笑能哭不像是生病啊。
如果您家的孩子也有類似的情況，請(qǐng)格外注意：這些征象有可能是SMA的表現(xiàn)，一定要盡快去醫(yī)院就診，及早發(fā)現(xiàn)及早治療！
SMA——兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手 什么是SMA？ SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種能導(dǎo)致肌肉萎縮、四肢無(wú)力的常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，并且隨著時(shí)間的推移，疾病會(huì)不斷進(jìn)展1。大約每1萬(wàn)名新生兒中就出現(xiàn)1例SMA寶寶2,3，若不及早進(jìn)行針對(duì)性治療，嚴(yán)重的SMA寶寶在幾個(gè)月大就會(huì)去世。因此，SMA也占據(jù)了2歲以下兒童致死性遺傳病的首位4。
SMA是隱性遺傳疾病，與基因有極大關(guān)系據(jù)統(tǒng)計(jì)，普通人群中約每50人中就有1名是SMA致病基因的攜帶者，由于SMA是常染色體隱性遺傳，因此若父母同為攜帶者，就會(huì)有四分之一的幾率生出SMA寶寶 3：
不是不愛(ài)動(dòng)，而是做不到 SMA寶寶由于致病基因的問(wèn)題會(huì)引起脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的不斷丟失導(dǎo)致神經(jīng)無(wú)法正常支配肌肉的運(yùn)動(dòng)，所以會(huì)表現(xiàn)為肌張力低（松軟）、肌無(wú)力、肌萎縮等。因此，寶寶會(huì)表現(xiàn)出各種運(yùn)動(dòng)功能的喪失，比如無(wú)法抬頭、獨(dú)坐、站立、行走等，嚴(yán)重的甚至?xí)蚝粑」δ懿蝗斐珊粑ソ?,5。
所以，當(dāng)寶寶出現(xiàn)：未達(dá)到相應(yīng)年齡的運(yùn)動(dòng)里程碑（如：抬頭、翻身、坐立、站立、行走等），四肢無(wú)力不能抓取玩具，呼吸、吞咽問(wèn)題等，家長(zhǎng)就應(yīng)高度警惕，盡快就醫(yī)。
SMA有一些警示的征象，這可以幫助家長(zhǎng)及早發(fā)現(xiàn)6：
根據(jù)發(fā)病年齡以及可達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)里程碑可以將SMA分為以下型別4：
盡早就診，通過(guò)基因檢測(cè)快速確診 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)是SMA的致病基因，約95%的SMA患者是由于SMN1基因缺失或突變導(dǎo)致的，通過(guò)基因檢測(cè)可以幫助迅速診斷；因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有以上癥狀，應(yīng)盡早到神經(jīng)科或小兒神經(jīng)科就診，并做基因檢測(cè)。
我們建議您參考以下就診流程4：
發(fā)現(xiàn)疑似SMA的癥狀（松軟、肌無(wú)力、吞咽困難等）→到小兒神經(jīng)科、兒科或神經(jīng)科就診→進(jìn)行SMN1 基因檢測(cè)。
越早開(kāi)始治療，寶寶獲益越大 有研究顯示，SMA 1型寶寶在出生后3個(gè)月內(nèi)會(huì)無(wú)法自由活動(dòng)四肢，到了6個(gè)月就幾乎失去所有運(yùn)動(dòng)能力9。所以在寶寶明顯表現(xiàn)出無(wú)法運(yùn)動(dòng)前，盡早給與干預(yù)會(huì)產(chǎn)生最好的預(yù)后，這關(guān)系到寶寶最終的運(yùn)動(dòng)能力和生存時(shí)間9-12。因此，及早治療對(duì)SMA寶寶尤其重要！近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外針對(duì)SMA治療藥物的研究取得了很大的進(jìn)展，既有增加SMN蛋白表達(dá)的藥物，又有基因修飾藥物，提高了患兒的生存時(shí)間，改善了患兒生活質(zhì)量，給患兒及家庭帶去了福音。
當(dāng)李女士了解到SMA會(huì)影響孩子的生命健康后，立即帶寶寶到了醫(yī)院的小兒神經(jīng)科，經(jīng)過(guò)一系列檢查后，寶寶被確診為SMA。但由于及時(shí)發(fā)現(xiàn)并及時(shí)就診，經(jīng)過(guò)多學(xué)科專業(yè)醫(yī)生的診治管理后，王女士漸漸對(duì)治療有了更大的信心。
一個(gè)格外的關(guān)注、一次簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)
對(duì)于弱小無(wú)助的SMA寶寶，他們的未來(lái)掌握在及早發(fā)現(xiàn)病情的家長(zhǎng)手中
聯(lián)系人：劉曉鳴主任醫(yī)師（每周一、三、四門診）、岳璇副主任醫(yī)師（每周三門診）
聯(lián)系電話：15996962945.
參考文獻(xiàn)：
1.Wadman RI, et al. Eur J Neurol. 2018;25:512-518.
2.董咚，馬斌，邢煥萍.《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》.美兒SMA關(guān)愛(ài)中心,2020年8月7日, 34頁(yè).
3.潘建延, 譚虎, 周妙金,等. 脊髓性肌萎縮癥的臨床實(shí)踐指南[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志2020年37卷3期, 263-268頁(yè), MEDLINE ISTIC PKU CSCD BP, 2020.
4,熊輝等.脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識(shí)[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2019, 099(019):1460-1467.
5. Simone, C et al. Cell Mol Life Sci. 2016 Mar;73(5):1003-20.
6.CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (Infant 0-6 months) Website. http://events.curesma.org/site/DocServer/0-6_SMArtMoves_Checklist.pdf?docID=2574.Accessed August 20, 2019.
7. 林麗, 鐘澤艷, 李亮. 脊髓性肌萎縮癥基因診斷研究進(jìn)展[J]. 國(guó)際遺傳學(xué)雜志, 2013, 36(006):266-270.
8.宋昉. 近端脊髓性肌萎縮癥的臨床分型和基因診斷[J]. 實(shí)用兒科臨床雜志,2012,27(8):559-561.
9.Glascock J et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158.
10. De Vivo DC, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019 Nov;29(11):842-856.
11.Finkel, R., Chiriboga, C., Vajsar, J., Day, J., Montes, J., De Vivo, D., Bishop, K. (2016). Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: A phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet, 388, 3017-3026.
12.Finkel, RS; Kirschner, J; Mercuri, E; De Vivo, DC; Bertini, E; Foster, R; Reyna, SP; Farwell, W. (2017, June) Efficacy and safety of nusinersen in infants with spinal muscular atrophy (SMA): Final results from the phase 3 ENDEAR study Finkel, R. et al. European Journal of Paediatric Neurology, Volume 21, e14 - e15.