安徽的小豆豆（化名）出生剛5天，突然出現嘔吐、呼吸窘迫等癥狀。檢查發現，其血小板、血象值都相當高，卻查不出具體病因。眼看著孩子快要喘不過氣來，當地醫院給予插管，用上了呼吸機幫助孩子呼吸，并建議轉到徐州市兒童醫院尋求進一步救治。
到達醫院后，新生兒外科醫生馬上對孩子進行了系統檢測，但情況并不樂觀。從豆豆出生后的影像學檢查可見，其胃、小腸、脾臟等都進入到了胸腔，心肺均受到壓迫，必須馬上手術。
新生兒科、麻醉科等相關科室專家緊急會診，制訂了周密的治療方案。手術中，新生兒外科副主任醫師張建軍發現，孩子的胃正好卡在膈肌缺損處，因長時間卡頓而出現壞死。因此，他首先對壞死的胃壁進行切除，再對胃壁進行修補。之后，憑借精細操作，將疝入胸腔的臟器準確還納到腹腔，并精細縫合膈肌缺損。1個小時后，手術圓滿成功，術中失血量不到10ml。術后，患兒生命體征平穩，術后三天，小豆豆順利脫離呼吸機，開始“暢快自由”呼吸。
呼吸、循環和消化系統出現急癥，小心新生兒患有先天性膈疝
對于大多數的新新生兒爸媽來說，“先天性膈疝”是一個極其陌生的名詞。對此，張建軍給予耐心解釋。
先天性膈疝是膈肌先天性發育不良或發育缺陷導致的畸形，一旦腹腔臟器經由膈肌缺損疝入胸腔，就會引起一系列病理生理改變。這個病的發病率不算高，大約占到新生兒出生缺陷的8%。
先天性膈疝主要臨床表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在急性癥狀。
呼吸系統表現為呼吸困難、急促、發紺等癥狀，在出生后就開始出現，或出生后數小時內出現。其嚴重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。如果進入胸腔的腹部臟器較多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。
循環系統表現為持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。
消化系統癥狀多為嘔吐、嘔血、便血，這是因為疝入的胃腸梗阻或胃食管反流引起食管炎所致，可表現為溢奶，嚴重的呈噴射性嘔吐。
“罹患先天性膈疝的新生兒通常在出生后最初幾個小時內便會發生狀況，因為肺發育不良和腹腔臟器擠壓肺、心臟而出現嚴重的呼吸困難甚至心功能不全，救治不及時隨時可以危及生命，死亡率可達40%～60%，因此急診外科手術是嚴重新生兒先天性膈疝唯一的治療手段。”張建軍如是說。
產前診斷要重視，主動與咨詢門診對接做好手術準備
張建軍稱，針對先天性膈疝的患兒，治療上既可是傳統手術，也可采用微創手術，主要依據患兒的身體條件等來綜合考量。如果是做微創手術，胸腔鏡手術視野可以放大的優勢，有利于在十分狹小的新生兒胸腔內獲得良好的術野，便于手術操作；手術創傷小，只需要做3個3-5mm左右的小孔即可完成手術；手術時間短，有利于新生兒未成熟器官功能保護，有利于新生兒圍手術期快速康復。
從降低患兒手術風險考慮，張建軍提醒家長注意產前診斷和評估。他指出，超聲與核磁共振是診斷評估先天性膈疝的重要工具，最早在孕18周超聲即可發現先天性膈疝，核磁共振也可以更為準確判斷疝入物和胎肺發育情況。“我們建議，孕婦在超聲查出寶寶有先天性膈疝后，及時與專科醫院聯系對接，為下一步的治療做好充分準備。”據介紹，徐州市兒童醫院新生兒外科設有24小時值班的產前咨詢，在接收到病例咨詢后，會第一時間安撫孕婦情緒，指導其生產后帶寶寶主動接受救治。孩子出生后，生命體征平穩的狀況下，盡快轉運到新生兒外科進行治療，醫生會組織麻醉科、超聲科等多個學科密切協作，根據患兒的病情制訂針對性的圍手術期治療方案。這樣一來，為搶救患兒贏得寶貴時間，也大大減少患兒急癥發作的痛苦和風險。