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       13歲男孩從小就反反復復地發熱、身上起皮疹，被當過皮膚病、血管炎、關節炎治療過，一直不見效，仍是反復發作。在徐州市兒童醫院，經過詳細的查體及基因協助檢測，患兒確診患上了自身炎癥性疾病家族性地中海熱。家族性地中海熱究竟是一種怎樣的疾病呢？一起來關注。

       患兒王雷（化名）來自邳州市，這十多年來，他反反復復發熱、伴有反復皮疹，找不到原因，家人為此擔心不已。前不久，王雷（化名）再次發熱，渾身起皮疹，家人將他帶到徐州市兒童醫院就診。

       徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科  副主任醫師  彭倩倩：
       入院常規檢查，主要以血白細胞升高、C反應蛋白升高，血沉快為主，當時考慮全身型幼年特發性關節炎，應用非甾體抗炎藥及糖皮質激素治療有效，但是在詢問病史及體檢中發現，患兒有夜間視力下降，雙側大腿痛，完善眼底檢查發現有虹膜粘連、股骨MRI可見脂肪水腫表現。
       接診醫生排除了王雷（化名）是全身型幼年特發性關節炎的可能，高度懷疑是自身免疫性疾病，就建議做一下基因檢測。

       徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科  副主任醫師  彭倩倩：
       患兒自幼發病，反復發熱及皮疹，血炎癥指標升高，有周期性發熱表現，同時伴有虹膜粘連及脂肪水腫表現，對糖皮質激素治療有效，需警惕周期性發熱自身炎癥性疾病，于是完善單基因檢查，提示患兒MEFV基因突變，考慮患兒為家族性地中海熱，調整治療方案為停用糖皮質激素，加用秋水仙堿治療。
       家族性地中海熱（FMF）是一種少見的罕見病，由MEFV基因突變導致的常染色體隱性遺傳病，表現為反復發作的發熱、腹膜炎、關節炎、胸膜炎、心包炎等等。早期容易誤診和或漏診。
       嬰幼兒期開始反復發熱，同時血白細胞高、CRP高、血沉快，病初多被考慮感染，給予抗感染治療后效果欠佳，糖皮質激素治療后可好轉。可間隔2月、3月甚至半年再次發熱、皮疹及血炎癥指標升高，出現周期性發熱表現。
       家族性地中海熱對患兒生命健康有何危害呢？
       徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科  副主任醫師  彭倩倩：
家族性地中海熱臨床中多以反復發熱、皮疹及血炎癥指標升高為主，部分可出現關節痛、腹痛，很多孩子會有腹痛， 按腸系膜淋巴結發炎或者急腹癥、闌尾炎這樣治療，再一個還會出現淀粉樣變性，還會出現腎臟的損害，但成人比較多，兒童少見，主要還是以發熱、皮疹，炎癥指標高，腹痛為主。
       秋水仙堿是唯一可以用于治療家族性地中海熱的藥物。經過對癥治療，王雷 （化名）的病情有所改觀。彭倩倩主任提醒說，如果家人和醫生發現孩子反復發熱、起皮疹、血炎癥指標升高，就要高度警惕地中海熱自身炎癥性疾病。
       現在醫生對于發熱患兒出現血白細胞升高、CRP升高普遍認為感染性疾病，常規給予抗生素積極抗感染治療，若效果欠佳，加用地塞米松，疾病可緩解；對于皮疹患兒多被誤診為蕁麻疹，考慮過敏，也會常規糖皮質激素治療。所有多被誤診或漏診，導致患兒病程遷延。對于反復發熱、伴有皮疹患兒，周期性發熱表現，血炎癥指標升高患兒，一定要警惕自身炎癥性疾病。