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徐州市兒童醫(yī)院專家提醒：警惕！徐州11歲男孩喝完酸奶后嘔吐，一查竟是罕見病
發(fā)布人：admin 最后更新時間：2024年3月14日 共點擊：1397次
2月初的一天，11歲的男孩小龍（化名）喝完酸奶后開始出現(xiàn)嘔吐，家長帶著小龍來到當?shù)氐囊患裔t(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)小龍出現(xiàn)貧血、血小板比較低、小便量減少等癥狀，家長比較著急，連忙帶著小龍來到徐州市兒童醫(yī)院做進一步檢查。
徐州市兒童醫(yī)院腎內風濕免疫科副主任醫(yī)師李艷接診后，詳細了解了小龍的發(fā)病原因，又經過全面檢查、科學診斷，發(fā)現(xiàn)小龍出現(xiàn)了腎功能衰竭的情況，確診小龍患的是非典型溶血尿毒綜合征，這是一種兒童腎臟罕見病。經過透析和藥物治療，不到半個月的時間，小龍的腎功能逐漸恢復，排尿量也恢復到正常水平。
李艷醫(yī)生說，今年2月29日是第17個國際罕見病日，為進一步提高公眾對罕見病及罕見病群體的認識，特此通過對兒童腎臟罕見病——非典型溶血尿毒綜合征的介紹，引起家長對兒童罕見病的重視。
李艷醫(yī)生說，非典型溶血尿毒綜合征發(fā)病率低，這是一種由補體旁路途徑調節(jié)異常引起的血栓性微血管病，發(fā)病機制復雜，臨床呈進行性破壞表現(xiàn)，當未被識別導致延遲治療不當時，具有較高的死亡率。
兒童出現(xiàn)哪些癥狀需要引起家長的重視呢？李艷醫(yī)生說，非典型溶血尿毒綜合征以微血管病性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少三聯(lián)征為主要臨床表現(xiàn)，各年齡段兒童均可發(fā)病，腎臟表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、高血壓、尿量減少甚至無尿，亦可有神經系統(tǒng)損害、心力衰竭、呼吸紊亂、胰腺炎、肝損傷等。
非典型溶血尿毒綜合征雖然是罕見病，但是可以通過對癥支持、藥物、血漿置換、腎移植手術等治療手段改善預后，補體抑制劑依庫珠單抗是非典型溶血尿毒綜合征患者的首選治療藥物，以前這種藥物比較昂貴，現(xiàn)在已經納入醫(yī)保，價格一般的家庭都能夠接受。
李艷醫(yī)生特別提醒家長：如果患兒出現(xiàn)乏力、血常規(guī)提示血小板減少、伴有溶血表現(xiàn)，有血尿、蛋白尿、腎功能不全等腎臟損害，需要高度重視，警惕此病，家長應帶著孩子及時就診，進行科學診斷治療。